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pte20220620012 Medizin/Wellness, Forschung/Entwicklung

Motoneuron-Leiden: Lipidverarbeitung schuld

Wissenschaftler der University of Exeter entdecken neues wichtiges Gen TMEM63C als Ursache


Genetisches Puzzle: Motoneuron-Erkrankungen erforscht (Foto: pixabay.com, Arek Socha)
Genetisches Puzzle: Motoneuron-Erkrankungen erforscht (Foto: pixabay.com, Arek Socha)

Exeter (pte012/20.06.2022/10:30) -

Degenerative Motoneuron-Erkrankungen werden durch abnormale Lipid-Verarbeitungswege im Inneren der Gehirnzellen verursacht. Zu dem Ergebnis kommen Forscher der University of Exeter http://exeter.ac.uk unter der Leitung von Andrew Crosby und Emma Baple. Diese Theorie helfe dabei, den Weg für neue diagnostische Ansätze und Behandlungen für diese Gruppe von Erkrankungen zu ebnen. Der Fokus auf bestimmte genetische Faktoren gibt den Fachleuten nach Familien Antworten, die bisher keine Diagnose erhalten haben.

Gen-Screening bedeutsam

Bei den degenerative Motoneuron-Erkrankungen handelt es sich um eine große Gruppe neurologischer Krankheiten. Derzeit gibt es keine Möglichkeit, das Auftreten oder Fortschreiten zu verhindern. Diese Krankheiten werden durch Veränderungen bei einem von zahlreichen verschiedenen Genen verursacht. Trotz der Anzahl von Genen, die dafür bekannt sind, dass sie degenerative Motoneuron-Erkrankungen verursachen, verfügen viele Patienten über keine dringend erforderliche genetische Diagnose.

Crosby und Baple forschen bereits sehr lange in diesem Bereich. Das Team entwickelte eine Hypothese, um eine gemeinsame Ursache für diese Krankheiten zu erklären. Sie beruht auf der Entdeckung von 15 Genen, die für degenerative Motoneuron-Erkrankungen verantwortlich sind. Alle identifizierten Gene spielen bei der Verarbeitung von Lipiden - vor allem von Cholesterin - in den Gehirnzellen eine Rolle. Die neue Studie beschreibt die spezifischen Lipidwege, von denen das Team annimmt, dass sie für die Entstehung von degenerativen Motoneuron-Erkrankungen wichtig sind.

Augenmerk auf TMEM63C

Mit TMEM63C haben die Forscher ein weiteres neues Gen identifiziert, dass eine degenerative Erkrankung verursacht, die die oberen Motoneuron-Zellen im Nervensystem betreffen. Diese neueste Entdeckung ist wichtig, da sich das Protein, das von TMEM63C kodiert ist, in dem Bereich der Zelle befindet, wo die identifizierten Lipid-Verarbeitungswege tätig sind. Das stützt ebenfalls die Hypothese, dass degenerative Motoneuron-Erkrankungen durch eine abnormale Verarbeitung von Lipiden wie Cholesterin verursacht werden. Details wurden in "Brain" veröffentlicht.

(Ende)
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