Trisomie 21: Gene beeinflussen Hirnentwicklung
Wissenschaftler identifizieren zentral wichtige Master-Regulatoren der genetischen Aktivität
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Down-Syndrome: Deutliche Unterschiede im Gehirn (Foto: Michael Lattke, imperial.ac.uk) |
Singapur (pte014/27.02.2026/10:30)
Forscher der Duke-NUS Medical School und des Imperial College London haben zusammen mit Kollegen aus Europa und den USA neue Erkenntnisse in Bezug auf die Gehirnentwicklung bei Menschen mit Down-Syndrom gewonnen. Damit öffnet sich eine lange bestehende Black Box durch die Identifizierung von drei Genen auf dem Chromosom 21, die als Master-Regulatoren der genetischen Aktivität im Gehirn gelten.
Genaktivität stoppen
Diese drei Gene sind in menschlichen Gehirnzellen überaktiv, die von Personen mit Down-Syndrom stammen. Dadurch wird die normale Aktivität von hunderten anderen Genen gestört, die bei Lernen und Gedächtnis eine Rolle spielen. Gemeinsam könnten diese umfassenden Veränderungen helfen zu erklären, wie ein zusätzliches Chromosom die Gehirnfunktion umgestaltet.
Zudem haben die Forscher untersucht, ob sich diese Auswirkungen beeinflussen lassen. Das geschah mittels eines modernen molekularen Ansatzes, den Antisense-Oligonukleotiden. Dabei handelt es sich um kurze, synthetische Stränge genetischen Materials, die darauf ausgerichtet sind, die Aktivität bestimmter Gene zu verringern. Als das Team die Aktivität der drei überaktiven Gene beendete, kam es zu einer teilweisen Wiederherstellung von typischeren Mustern der genetischen Aktivität. Diese Versuche wurden an menschlichen Gehirnzellen durchgeführt, die im Labor gezüchtet worden waren.
Machbarkeitsnachweis
Obwohl sich die in "Nature Medicine" veröffentlichte Forschungsarbeit noch in einem frühen Stadium befindet, handelt es sich dennoch um einen "Proof of Concept", also einen Machbarkeitsnachweis. Dieser zeigt, dass manche molekulare Veränderungen, die mit dem Down-Syndrom in Zusammenhang stehen, offensichtlich biologisch regulierbar sind. Damit eröffnet sich auch ein neues Gerüst für das Verstehen dieser Krankheit.
Das Down-Syndrom ist laut Erstautor Michael Lattke vom Imperial College London zudem die häufigste gemeinsame Ursache für Alzheimer. Patienten mit Down-Syndrom verfügen über ein deutlich höheres Risiko an mit dieser Krankheit in Verbindung stehenden Veränderungen des Gehirns zu leiden. Wird geklärt, wie das Chromosom 21 die Genregulierung in den Hirnzellen stört, könnten gemeinsame biologische Signalwege bei diesen beiden Krankheiten gefunden werden, heißt es.
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