"FHEIG": Neue seltene Krankheit entdeckt

Wissenschaftler haben über hochmoderne DNA-Sequenzierung Genmutation aufgedeckt

Gentafel: neue Mutation entdeckt (Foto: Gabi Schoenemann, pixelio.de)

Rom (pte003/15.10.2018/06:10) Forscher des Ospedale Pediatrico Bambino Gesù http://ospedalebambinogesu.it haben eine neue, zu den sogenannten seltenen Kankheiten gehörende Pathologie entdeckt. Von der neurogenetischen Kankheit sind weltweit bislang lediglich drei Fälle bekannt. "Wir haben ihr in Anlehnung an die dabei auftretenden Symptome den Namen 'FHEIG' gegeben", so Forschungsleiter Marco Tartaglia.

Mutation von KCNK4

Die Buchstabenfolge FHEIG sind die jeweiligen Abkürzungen für "Facial dismorfism", "Hypertrichosis", "Epilepsy", "Intellectual disability" und "Gingival overgrowth". Als Ursache ermittelt wurde dank der Verwendung innovativer Methoden der DNA-Sequenzierung eine Mutation des Gens KCNK4, in dem die Informationen für die Synthese des Proteins TRAAK gespeichert sind.

Es dient als Transportweg für das Kalium, das durch die Zellwände fließt. "Dabei handelt es sich um einen für die Zellfunktionen fundamentalen Vorgang, darunter vor allem die für die Tätigkeit der Nervenzellen wichtige Übertragung elektrischer Signale", erläutert Tartaglia. Trotz erheblicher Fortschritte in der Gentechnologie sei die Diagnose von sehr seltenen Krankheiten bislang äußerst schwierig, da sie meist sporadisch auftreten und keine ausreichende Datengrundlage haben. Neueste Methoden der Gensequenzierung würden diese Probleme aber umgehen.

Forschungskooperation

Die aktuelle Forschungsarbeit ist zusammen mit Wissenschaftlern der römischen Università Torgata http://web.uniroma2.it und der Universität Hamburg http://www.uni-hamburg.de durchgeführt worden. Einzelheiten können in der internationalen Fachzeitschrift "Amercican Journal of Human Genetics" nachgelesen werden.

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