Defektes Nemo-Gen stört beim Lesen und Rechnen
Leichte bis schwere Intellektdefizite - Bereits 200 Fälle in Italien ermittelt
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Gentafel: Forscher finden neue Symptome (Foto: pixelio.de, Gabi Schoenemann) |
Neapel (pte001/07.03.2014/06:00) Das zum Nationalen Foschungsrat CNR gehörende Istituto di Genetica e Biofisica http://www.igb.cnr.it in Neapel hat eine wichtige Entdeckung zu den Eigenschaften des Nemo-Gens gemacht. Danach kann dessen Mutation bei Jugendlichen im Schulalter zu Störungen beim Lesen und Rechnen führen.
Erbkrankheit schlimmer als gedacht
Das von einem Team europäischer Molekularbiologen entdeckte Nemo ist bisher als Verursacher der Incontinentia Pigmenti bekannt. Es handelt sich eine seltene Erbkrankheit, die neben der menschlichen Haut auch andere Körperteile wie Fingernägel, Zähne und Haare befallen kann. In etwa einem Drittel der Fälle ist sie von Erkrankungen des Zentralen Nervensystems begleitet.
"Wir haben festgestellt, dass der Gendefekt bei 70 Prozent der Probanden signifkankte Störungen beim Lesen und Schreiben auslöst", bestätigt Projektleiterin Matilde Valeria Ursini. Beim Schreiben hingegen seien keinerlei Einschränkungen beobachtet worden. Bei den übrigen Probanden wurden leichte bis schwere Intellektdefizite festgestellt.
Basis für therapeutische Maßnahmen
Seit der Entdeckung des Nemo-Gens im Jahr 2000 sind in Italien über 200 klinische Fälle registriert und in einer Datenbank nach Varianten katalogisiert worden. Zum ersten Mal ist jetzt mittels einer eingehenden neuropsychologischen Evaluierung ein kognitives Profil erarbeitet worden. "Eine frühzeitige Erkennung der Genmutation im Kindesalter ermöglicht passende therapeutische Maßnahmen, die die Auswirkungen im Erwachsenenalter minimalisieren helfen", so die italienische Wissenschaftlerin.
Die wissenschaftliche Untersuchung war in enger Zusammenarbeit mit dem zur Fondazione Santa Lucia in Rom gehörenden Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Sanitario http://www.irccs.it durchgeführt worden. Unterstützt worden war das Projekt von Seiten der Fondazione Roma-Terzo Settiore "Sportello della Solidarietà" und der Elternvereinigung Associazione Italiani dei Genitori. Einzelheiten sind in der internationalen Fachzeitschrift PlosOne nachzulesen.
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