35 Gene für angeborenen Herzfehler erkannt
Wissenschaftler der Monash University finden insgesamt 1.300 relevante Kandidatengene
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Baby: angeborener Herzfehler oft tödlich (Foto: pixabay.de/PublicDomainPictures) |
Melbourne (pte023/15.12.2021/10:30)
Eines von 100 Babys kommt mit einem angeborenen Herzfehler auf die Welt. Diese Organfehlbildungen sind die häufigste Todesursache bei Neugeborenen. Die genetische Ursache dieser Entwicklungsstörungen sind bis jetzt noch nicht vollständig erforscht und behindern damit die Entwicklung von genauen pränatalen Gentests. Forscher der Monash University https://www.monash.edu haben jetzt ein Verfahren zur Bestimmung jener Gene entwickelt, die diese kardialen Abnormalitäten verursachen. Damit konnten nicht nur bei einem angeborenen Herzfehler bekannte Gene bestätigt werden, sondern auch 35 Gene, die bisher in diesem Zusammenhang nicht bekannt waren.
Die kollaborative Studie zielte darauf ab, den derzeitigen Ansatz zur Identifizierung der die Krankheit verursachenden Gene, der sich auf das Screening von Genen konzentriert, die im Herzen vorhanden sind, zu verbessern. Laut dem leitenden Wissenschaftler Hieu Nim würden bei bisherigen Untersuchungen häufig Gene übersehen, die auch in anderem Gewebe vorhanden sind aber trotzdem eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Herzens spielen. „Der Trick bestand darin Genomdatenbanken für die Identifizierung von Genen zu nutzen, die speziell im Herzen aktiviert waren. Die sich daraus ergebende Rechenpipeline diente dann der Identifizierung nicht nur der Gene, die für das Herz spezifisch sind, sondern auch von Genen, die mit anderen Organen wie der Leber oder den Nieren in Verbindung stehen. „Sie könnten für viele der beim angeborenen Herzfehler fehlenden Gene stehen. Sie wurden bisher jedoch nicht berücksichtigt, da sie nicht spezifisch das Herz betreffen."
[b]Essigfliege als Modell[/b]
Die Forscher nutzten in einem nächsten Schritt die Essigfliege Drosophila melanogaster als Prüfmodell für die einige der funktionellen Auswirkungen der neuen Gene. Die Essigfliege wird von der Forschung eingesetzt, da es sich bei diesem Insekt um einen gut eingeführten Modellorganismus für das Verstehen der genetischen Mechanismen zahlreicher Erkrankungen beim Menschen handelt. Rund 75 Prozent der Gene, die beim Menschen Krankheiten verursachen, können auch bei dieser Fliege in ähnlicher Form vorgefunden werden. Das Arbeiten mit der Essigfliege ist einfach, sie ist leicht zu züchten und es gibt bereits zahlreiche Instrumente zur Manipulation der Gene.
Laut Mitautor Travis Johnson ergaben diese Untersuchungen eine lange Liste von qualitativ hochstehenden Kandidatengenen für die Verursachung von Herzfehlern beim Menschen. Damit gibt es auch wirkliche Einblicke darin, wie anfällig dieses Organ für genetische Mutationen ist. Der Forscher gab jedoch auch zu Bedenken, dass die Identifizierung von Dutzenden neuen Kandidatengenen für angeborene Herzfehler noch nicht so bald genauere pränatale Gentests mit sich bringen würde. „Wir müssen jetzt funktionelle Studie aller dieser Gene mit Tierversuchen durchführen, um festzustellen was sie wirklich machen." Der Anfang sei jedoch gemacht. Die Forschungsergebnisse wurden in „Genome Biology" veröffentlicht.
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