Weiteres Gen bei Legasthenie identifiziert
Experten haben bei betroffener Familie neuen Genort auf Chromosom 4q28 nachgewiesen
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Fehlende Puzzlestücke: Legasthenie erforscht (Foto: pixabay.com, geralt) |
Würzburg (pte023/16.11.2020/12:30) Forscher der Universität Würzburg http://uni-wuerzburg.de haben ein weiteres Gen identifiziert, dass eine Rolle bei der Entstehung einer Legasthenie spielt. Bisher sind über 20 verschiedene Gene beziehungsweise Genorte bekannt, die die Ausprägung begünstigen. In einer gut dokumentierten Familie, in der über vier Generationen hinweg Legasthenie auftritt, haben sie einen neuen Genort auf Chromosom 4q28 nachgewiesen.
Spezifische Nukleotidvariante
"Bei den Betroffenen in dieser Familie wurde eine spezifische Nukleotidvariante in einer Sequenz des SPRY1-Gens gefunden, einem Gen, welches im Gehirn exprimiert wird", sagt der Würzburger Forschungsleiter Tiemo Grimm, der selbst Legastheniker ist. Diese Sequenzveränderung könnte laut dem Experten die Expression des SPRY1-Genproduktes beeinflussen. Eine direkte Konsequenz oder gar eine Therapie der Lese- und Rechtschreibschwäche ergibt sich aus diesem Forschungsergebnis allerdings nicht. Es handle sich um "Grundlagenforschung".
Laut dem Humangenetiker liefert die Entdeckung immerhin ein neues Puzzlestückchen für das Gesamtbild der Vorgänge im Gehirn. "Die Legasthenie entsteht in engem Zusammenhang mit der biologischen Reifung des zentralen Nervensystems, wobei Besonderheiten der auditiven und der visuellen Informationsverarbeitung sowie wahrscheinlich auch der zeitlichen Vorgänge im zentralen Nervensystem eine Rolle spielen." Die Folge: Bei etwa 60 bis 80 Prozent der Kinder mit Legasthenie bestehen Schwächen in der "phonologischen Bewusstheit" - also der Fähigkeit, lautliche Eigenschaften der Schriftsprache zu erkennen und zu gebrauchen.
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