Neue Alzheimer-Biomarker-Gene identifiziert
Lübecker Wissenschaftler bestätigen früheren Befund für CHI3L1-Gen in Bezug auf YKL-40
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DNA: Forscher identifizieren Alzheimer-Biomarker (Bild: pixabay.de/liyuanalison) |
Lübeck (pte017/02.07.2021/11:30) Ein internationales Forscher-Team unter Federführung der Universität zu Lübeck http://uni-lebeck.de hat herausgefunden, dass Spiegel von etablierten Alzheimer-Biomarkern im Nervenwasser durch neue Gene beeinflusst werden. Laut der in "Alzheimer's & Dementia" veröffentlichten Studie konnten mittels genomweiter Assoziationsanalysen die beiden Gene TMEM106B und CPOX, die die Biomarker NfL beziehungsweise YKL-40 beeinflussen, neu identifiziert und ein früherer Befund für das CHI3L1-Gen in Bezug auf YKL-40 bestätigt werden.
700 Personen untersucht
Ziel der aktuellen Studie war die Identifikation neuer Gene, die etablierte Alzheimer-Biomarker im Nervenwasser (Liquor) beeinflussen. Hierzu wurden genomweite Daten bei rund 700 EMIF-AD Studienteilnehmern mit verfügbaren Liquor-Biomarkern erhoben und detailliert untersucht. Speziell ging es mittels einer genomweiten Assoziationsstudie um die Fragestellung, welche Gene die Liquor-Konzentrationen der drei im Fokus stehenden Biomarker (Neurofilament light chain [Nfl], YKL-40 und Neu-rogranin [Ng]) determinieren.
"Unser Befund einer genetischen Assoziation zwischen TMEM106B und Nfl-Spiegeln im Liquor der EMIF-AD-Studienteilnehmer war völlig unerwartet. Nfl wurde vor Kurzem als ein wichtiger prognostischer Marker im präklinischen Stadium der Alzheimer-Krankheit postuliert. Unklar war allerdings, ob es sich hierbei um Befunde handelt, die schon vor oder erst nach dem Einsetzen der ersten neurodegenerativen Veränderungen der Krankheit auftritt. Unsere neuen Ergebnisse deuten jetzt darauf hin, dass die beobachteten Änderungen der Nfl-Spiegel dem Krankheitsprozess vorausgehen", so Lars Bertram, Letztautor der Studie.
Pathophysiologische Verbindung
Dass die Assoziation mit dem "Transmembranprotein 106B" (TMEM106B) beobachtet wurde, ist auch deshalb interessant, da diese vorher nicht mit dem Risiko der Alzheimer-Krankheit, sondern mit einer anderen Erkrankung in Verbindung gebracht wurde. "TMEM106B wurde bisher eher mit einer anderen Form der Demenz, der frontotemporalen Demenz, in Verbindung gebracht. Dass es jetzt auch im Kontext der Alzheimer-Krankheit eine Rolle zu spielen scheint, könnte auf eine bisher unbekannte pathophysiologische Verbindung zwischen den beiden Erkrankungen hindeuten", unterstreicht Christina Lill, Koautorin der Studie abschließend.
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