Gen verursacht Herzrhythmusstörungen
Präventionsmaßnahmen für Hochrisikopatienten
Berlin-Buch (pte042/18.10.2004/16:00) Krebs- und Herzkreislaufforscher am Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch http://www.mdc-berlin.de haben ein Gen identifiziert, das in mutierter Form Herzrhythmusstörungen verursachen kann. Das Gen auf Chromosom 12 trägt die Bauanleitung für das Protein Plakophilin 2, das für die Entwicklung des Herzens notwendig ist, Herzzellen miteinander verbindet und ihre Funktion aufrecht erhält. Brenda Gerull und Ludwig Thierfelder, die Leiter des Forschungsprojekts, fanden heraus, dass bei 25 bis 30 Prozent der Patienten mit einer bestimmten Herzmuskelerkrankung das Plakophilin 2 Gen mutiert ist. Unerforscht blieb jedoch, warum sich die Herzmuskelerkrankung von Genträger zu Genträger unterschiedlich auswirkt. Manche Patienten entwickeln kaum Beschwerden, während andere lebensbedrohlich erkranken. Der Ansatz für diese Studie stammt von den MDC-Krebsforschern Katja Grossmann und Walter Birchmeier, die nachgewiesen haben, dass Mäusen buchstäblich das Herz bricht, wenn Plakophilin 2 fehlt.
Plakophilin 2 ist, wie Plakoglobin, ein wichtiger Bestandteil von Zellwänden des Herzens. Zellwandschäden lösen Gewebeveränderungen aus, die wiederum zu Herzrhythmusstörungen führen. "Die Erforschung von Mutationen in Zellwandproteinen, die sowohl bei der Krebsentstehung als auch für eine regelrechte Herzfunktion relevant sind, machen das Konzept der molekularen Medizin deutlich, die versucht, Krankheiten in ihrem Ursprung, in den Genen und Proteinen zu verstehen", sagte Thierfelder.
Genetische Tests helfen bei der Identifizierung von Hochrisikopatienten und können auch zu einer vorbeugenden Behandlung beitragen. So erhalten Betroffene einen Defibrillator, der das Herz durch einen Stromstoß wieder in den richtigen Rhythmus bringt. Thierfelder hofft, dass größere Feldstudien das Risiko für den plötzlichen Herztod bei diesen Genträgern besser eruierbar machen.
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