Genmutation schuld an ALS-Erscheinungsformen
Hoffen auf Therapie - TUBA4A kodiert für Tubulin alfa4 und Profilina1
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Rollstuhl: neues Wissen um ALS (Foto: pixelio.de, Albrecht E. Arnold) |
Mailand (pte004/11.11.2014/06:15) Das Gen TUBA4A spielt bei den meisten Erscheinungsformen der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) eine maßgebliche Rolle, wie Mitarbeiter des aus sechs Forschungszentren zusammengesetzten Consorzio Slagen http://www.arisla.org und des Istituto Auxologico http://auxologico.it herausgefunden haben.
"Wichtiger Meilenstein"
"Unser innovativer Ansatz hat den Datenabgleich unter Tausenden von Genvarianten ermöglicht", so Projektleiter Mario Melazzini. Im Laufe der Untersuchung seien über 600 Familien mit ALS-Patienten unter die Lupe genommen und neue Mutationen des Gens TUBA4A entdeckt worden. Dieses für das Protein Tubulin alfa4 kodierende Gen sei ein Grundbestandteil der Microtubuli, die als Bauelemente für das Cytosklett der Neuronen dienen.
Eine weitere wichtige Erkenntnis liefere die Tasache, dass TUBA4A auch für das Protein Profilina1 kodiert. Dieses ist für die Erhaltung der Zellstruktur und den korrekten Transport der Zellkomponenten verantwortlich. "Die Forschungsergebnisse bilden einen wichtigen Meilenstein im Kampf gegen ALS", so die Überzeugung des italienischen Wissenschaftlers.
Interdisziplinäre Forschung
An der von der Stiftungsgesellschaft Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA (AriSLA) konfinanzierten Untersuchung waren auch die Università degli Studi di Milano http://unimi.it und weitere 28 Forschungsreinrichtungen außerhalb Italiens beteiligt. Einzelheiten sind in der Fachzeitschift "Neuron" http://cell.com/neuron nachzulesen. Seit 2009 hat die AriSLA insgesamt 36 Forschungsprojekte mit einem Investitionsaufwand von 6,5 Mio. Euro unterstützt.
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