Gen verursacht Herzrhythmusstörungen

Krebs- und Herzkreislaufforscher am Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch http://www.mdc-berlin.de haben ein Gen identifiziert, das in mutierter Form Herzrhythmusstörungen verursachen kann. Das Gen auf Chromosom 12 trägt die Bauanleitung für das Protein Plakophilin 2, das für die Entwicklung des Herzens notwendig ist, Herzzellen miteinander verbindet und ihre Funktion aufrecht erhält. Brenda Gerull und Ludwig Thierfelder, die Leiter des Forschungsprojekts, fanden heraus, dass bei 25 bis 30 Prozent der Patienten mit einer bestimmten Herzmuskelerkrankung das Plakophilin 2 Gen mutiert ist. Unerforscht blieb jedoch, warum sich die Herzmuskelerkrankung von Genträger zu Genträger unterschiedlich auswirkt. Manche Patienten entwickeln kaum Beschwerden, während andere lebensbedrohlich erkranken. Der Ansatz für diese Studie stammt von den MDC-Krebsforschern Katja Grossmann und Walter Birchmeier, die nachgewiesen haben, dass Mäusen buchstäblich das Herz bricht, wenn Plakophilin 2 fehlt.