Weiteres Gen für Muskelschwäche entschlüsselt

Ein internationales Wissenschaftsteam unter der Leitung von David Beeson der Universität Oxford http://www.ox.ac.uk , an dem auch Forscher des Friedrich-Baur-Instituts http://www.baur-institut.de und der Neurologischen Klinik der Ludwig-Maximilians-Universität in München http://www.nefo.med.uni-muenchen.de beteiligt sind, hat herausgefunden, das Defekte im neu entdeckten Gen Dok-7 einige von den so genannten Kongenitalen Myasthenen Syndromen verursachen. Kongenitale Myasthene Syndrome sind vererbte Erkrankungen, wobei es bei Belastung zu einer Muskelschwäche kommt. Bei Betroffenen mit Defekten im Dok-7-Gen liegt die Ursache dieser Muskelschwäche darin, dass die Kontaktstellen zwischen Nerv und Muskel, die Synapsen, weniger differenziert ausgebildet und kleiner sind als normal, wodurch die gegenseitige Signalübertragung gestört wird. Die Studienergebnisse wurden in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift Science http://www.sciencemag.org veröffentlicht.