Neuer Mutationstyp in menschlichen Genen nachgewiesen

Duplizierte DNA in entfernten Chromosomenregionen gefunden

Indianapolis (pte013/14.06.2000/11:15)

Wissenschaftler der Indiana University http://www.indiana.edu haben einen neuen Mechanismus in der Mutation menschlicher Gene nachgewiesen. Sie konnten belegen, dass duplizierte Regionen der DNA auch an von einander entfernten Chromosomenregionen gefunden werden können. Es war bereits bekannt, dass Duplikationen von DNA vorkommen können. Jedoch wurden sie normalerweise als an die ursprüngliche Region angrenzende Kopie vorgefunden, entweder als Tandem oder in inverser Ausrichtung. Die Wissenschaftlerin Marion Hodes hat gemeinsam mit ihren Kollegen zwei Familien identifiziert, die an der Pelizaeus-Merzbacher Krankheit leiden. In beiden Fällen wurde die Krankheit durch das Einfügen einer duplizierten DNA-Region hervorgerufen. Die duplizierte Region beherbergt das Gen für das Proteolipid Protein, jenes Gen, das mit der Pelizaeus-Merzbacher Krankheit in Verbindung gebracht wird.

Bei Pelizaeus-Merzbacher handelt es sich um eine neurologische Erkrankung, die zu einer Verzögerung in der Entwicklung der psychomotorischen Entwicklung und einem abnormalen Muskeltonus führt. Diese Krankheit gehört zu jenen genetischen Syndromen, die entstehen, wenn ein Gen innerhalb der duplizierten DNA-Region über einen dosierungsabhängigen Effekt verfügt. Das Vorhandensein von mehreren Kopien dieses Gens und ihrer Produkte ist aus diesem Grund schädlich. Diese neue Form der genetischen Duplikation weist darauf hin, dass die menschlichen Gene über mehr Möglichkeiten der Neuordnung verfügen als ursprünglich angenommen. Der neue Mutationstyp setzt das Ausschneiden der duplizierten DNA-Region und zumindest drei Brüche in der DNA voraus. (eurekalert) (Ende)