Neuer Mutationstyp in menschlichen Genen nachgewiesen

Wissenschaftler der Indiana University http://www.indiana.edu haben einen neuen Mechanismus in der Mutation menschlicher Gene nachgewiesen. Sie konnten belegen, dass duplizierte Regionen der DNA auch an von einander entfernten Chromosomenregionen gefunden werden können. Es war bereits bekannt, dass Duplikationen von DNA vorkommen können. Jedoch wurden sie normalerweise als an die ursprüngliche Region angrenzende Kopie vorgefunden, entweder als Tandem oder in inverser Ausrichtung. Die Wissenschaftlerin Marion Hodes hat gemeinsam mit ihren Kollegen zwei Familien identifiziert, die an der Pelizaeus-Merzbacher Krankheit leiden. In beiden Fällen wurde die Krankheit durch das Einfügen einer duplizierten DNA-Region hervorgerufen. Die duplizierte Region beherbergt das Gen für das Proteolipid Protein, jenes Gen, das mit der Pelizaeus-Merzbacher Krankheit in Verbindung gebracht wird.