pte20210114016 Medizin/Wellness, Forschung/Entwicklung

Genorte für übermäßiges Schwitzen gefunden

Forscher nutzen Kopplungsanalyse beim Check von 89 Patienten und gesunden Verwandten


Schwitzen: Forscher finden genetische Ursache (Foto: pixabay.com, un-perfekt)
Schwitzen: Forscher finden genetische Ursache (Foto: pixabay.com, un-perfekt)

Trier (pte016/14.01.2021/12:32)

Forscher der Universität Trier http://uni-trier.de haben mittels Kopplungsanalyse chromosomale Genorte für das übermäßige Schwitzen in Familien mit mehreren Betroffenen identifiziert. Die Genetiker vermuteten seit Langem eine genetische Ursache für die sogenannte Primäre Hyperhidrose, die sie durch ihre in "PLOS ONE" publizierte Arbeit nun bestätigen konnten.

SNP-Marker bedeutsam

Die Experten haben Erbfaktoren von 89 Patienten und gesunden Familienangehörigen untersucht. Für die durchgeführte Kopplungsanalyse wurden die Probanden auf jeweils mehr als 300.000 individuelle genetische Unterschiede, sogenannte Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs), genotypisiert. Dabei wird betrachtet, welche SNP-Marker in den Familien zusammen mit der Störung vererbt werden. Auf diese Weise konnten die Forscher vier Bereiche auf verschiedenen Chromosomen identifizieren, in denen die für die Hyperhidrose verantwortlichen Gene lokalisiert sein müssen. Zusätzlich wurden von 31 Studienteilnehmern alle Gene sequenziert.

Da keine verursachende Mutation in einem Gen selbst gefunden wurde, schätzen die Wissenschaftler, dass der Hyperhidrose eine Fehlregulation eines oder mehrerer Gene zugrunde liegt. Mutationen, die außerhalb des eigentlichen Gens liegen und dessen Fehlregulationen bewirken, sind für eine Reihe von Krankheiten verantwortlich, wie beispielsweise für Krebs. Die für die Hyperhidrose verantwortlichen genregulatorischen Elemente sollen nun durch weitere Sequenzierung bestimmt werden.

Bessere Therapien als Ziel

“Wenn die Gene, die für die Störung verantwortlich sind, identifiziert wurden, kann das auch bei der Behandlung von übermäßigem Schwitzen helfen”, sagt Verhaltensgenetiker Jobst Meyer. Die Therapie der Hyperhidrose beschränkt sich derzeit auf operative Eingriffe, bei denen bestimmte Nerven durchtrennt werden, sowie Medikamente wie das Botulinumtoxin-A ("Botox"). Beides ist nicht frei von teils gravierenden Nebenwirkungen. “Mit der Studie haben wir die Grundlage für gezieltere Behandlung, beispielsweise durch entsprechende Medikamente, gelegt”, so Meyer abschließend.

(Ende)
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