Genetische Ursache für Aortenaneurysmen erforscht

Wissenschafter der University of Texas http://www.uth.tmc.edu haben ein Gen identifiziert, das mit tödlichen Erkrankungen der Aorta in Zusammenhang steht. Das Team um Dianna Milewicz hofft, dass ihre in dem Fachmagazin Circulation http://circ.ahajournals.org veröffentlichen Forschungsergebnisse zur Entwicklung neuer Tests und Behandlungsmethoden führen wird. Die Forscher analysierten die Daten von 80 Familien mit Krankheitsgeschichten in den Bereichen Aortenaneurysmen und Dissektionen. Vier der Familien erfügten über eine gemeinsame Genvariante des so genannten Transforming Growth Factor Beta Receptor Type II. Dieses Gen beinhaltet den Code für den Proteinrezeptor TGFBR2. Es wird davon ausgegangen, dass TGFBR2 eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Entstehung und des Abbaus des Bindegewebes spielt. Derzeit wird laut Milewicz erforscht, wie die Mutation die Zellbiologie in der Aorta verändert.