Entzündung der kindlichen Bauchspeicheldrüse genetisch bedingt

Pankreatitis durch mutiertes Gen auf dem Chromosom 5

Berlin (pte012/06.06.2000/11:15)

Eine chronische Entzündung der Bauchspeicheldrüse hat in einigen Fällen eine Gen-Mutation zur Ursache. Wissenschaftler der Berliner Charite http://www.charite.de entdeckten, dass bei Kindern ein mutiertes Gen auf dem Chromosom 5 die so genannte Pankreatitis auslöst.

Bei der immer wieder aufflackernden Entzündung der Bauchspeicheldrüse setzt eine Art Eigenverdauung ein. Sie wird ausgelöst durch ein gestörtes Gleichgewicht zwischen eiweißverdauenden Enzymen (Proteasen) und ihren natürlichen Hemmstoffen. Wie der Mitarbeiter der "Arbeitsgruppe Pädiatrische Gastroenterologie", Heiko Witt, im Fachmagazin "nature genetics" (25 [2000] 213-216) erläutert, werden durch die Mutation zu wenig Hemmstoffe gebildet und die Proteasen greifen körpereigene Zellen an. http://www.nature.com/ng/

Die chronische Entzündung der Bauchspeicheldrüse wird bei Erwachsenen meist durch jahrelangen Alkoholkonsum verursacht, in geringerem Grad auch durch verschiedene Infektionen und Vergiftungen. Bei Kindern kann die Erkrankung nur selten auf ein derartiges Ereignis zurückgeführt werden. Witt fand, dass bei etwa einem Viertel von rund hundert (22 von 96) nicht-verwandten Kindern und Jugendlichen, die an derartigen Entzündungen litten, Mutationen in jenem Gen auftreten, das für die Bildung eines Protease-Hemmstoffes (SPINK 1) verantwortlich ist.

Die Mutationen sind auf verschiedenen Abschnitten des Gens verstreut. Sie führen dazu, so Witt, dass der Hemmstoff in zu geringem Maße oder in fehlerhafter Zusammensetzung gebildet wird. Dadurch gewinnt das Enzym Trypsin in der Bauchspeicheldrüse ein Übergewicht, da es nicht mehr genügend inaktiviert wird: Eigenverdauung ist die Folge.

Witt und seine Mitarbeiter konnten weiter zeigen, dass es offenbar genügt, von einem Elternteil eine Mutation im Gen für SPINK-1 zu erben, um krank zu werden. In ihren Erkenntnissen sieht die Forschergruppe auch einen Therapieansatz: Die pharmazeutische Industrie könnte den Proteasehemmstoff (SPINK-1) zu einem Medikament entwickeln, so dass er Patienten, denen er mangelt, zugeführt werden könnte und so die Eigenverdauung der Drüse verhindert würde. (LifeScience) (Ende)