Entzündliche Arthritis: Zwei neue Gene entdeckt
"RNF144B" und "ENPP1" verursachen laut US-Wissenschaftlern Ablagerungen in den Gelenken
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Arthritis: Ablagerungen können extrem schmerzhaft sein (Foto: pixabay.com, Manuel Gonzalez Reyes) |
Birmingham (pte001/30.05.2025/06:00)
Die erste derartige genomweite Assoziationsstudie hat mit "RNF144B" und "ENPP1" zwei Gene entdeckt, die bei Amerikanern mit europäischen und afrikanischen Vorfahren durch Calziumpyrophosphat-Ablagerungen verursachte Erkrankungen (CPPD) verursachen. Die Erhebung ist unter der Leitung von Tony R. Merriman von der University of Alabama at Birmingham durchgeführt worden. Details sind in "Annals of the Rheumatic Diseases" nachzulesen.
Daten von 550.000 Veteranen
Für die aktuelle Untershcung haben die Experten alle menschlichen Gene gleichzeitig hinsichtlich einer Verbindung mit CPPD untersucht. Sie ist im Rahmen des "Million Veterans Program" durchgeführt worden, an dem mehr als 550.000 Veteranen teilnehmen. 91 Prozent der Teilnehmer sind männlich und haben afrikanische oder europäische genetische Vorfahren.
Die beiden Gene RNF144B und ENPP1 konnten bei Personen mit europäischen und afrikanischen Vorfahren nachgewiesen werden. Laut Merriman ist vor allem die Entdeckung von ENPP1 von entscheidender Bedeteutung ist. Das Protein, das von diesem Gen kodiert wird, kontrolliert die Produktion von Chemikalien, die gemeinsam mit Calciumionen zur Bildung der Kristalle aus Calciumpyrophosphat (CPP) führen.
Neue Behandlungen denkbar
Mit-Autorin Sara K. Tedeschi zufolge hoffen die Betroffenen verzweifelt auf eine wirksame Behandlung. Daher wären Tests mit ENPP1-Inhibitoren von großem Interesse. Wenig ist bisher über das andere Gen RNF144B bekannt. Möglicherweise spielt es bei Entzündungen eine Rolle. Medikamente, die auf dieses Protein abzielen, wurden jedoch bereits für die Behandlung von Infektionskrankheiten und Krebs entwickelt. Ihre Wirksamkeit bei CPPD könnte daher ebenfalls überprüft werden.
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