Amaurosis congenita Leber: Gentherapie verzögert Blindheit

Eine Gentherapie könnte eines Tages eine vererbte Form einer in der Kindheit auftretenden Blindheit verhindern. Zu diesem Ergebnis ist eine viel versprechende Studie der University of Florida http://www.ufl.edu mit Hühnern gekommen. Die Wissenschafter hoffen, dass der neue Behandlungsansatz Kinder davor bewahren wird, aufgrund einer Amaurosis congenita Leber (LCA) zu erblinden. Hühner mit dieser Krankheit werden normalerweise blind geboren. Sechs von sieben Hühnern die noch im Ei mit dem neuen Verfahren behandelt wurden, schlüpften sehend. Das Team um Susan Semple-Rowland konzentrierte sich auf Mutationen des Gens GUCY2D, das für LCA1, die mit bis zu 20 Prozent am häufigsten auftretende Form von LCA, verantwortlich ist. Bei Menschen, die über zwei fehlerhafte GUCY2D-Gene verfügen, können die Zellen auf der Hinterseite des Auges nicht richtig auf den Einfall von Licht reagieren. Aus diesem Grund werden keine entsprechenden visuellen Signale an das Gehirn weitergeleitet. Die Betroffenen erblinden daher bereits in der Kindheit. Die Ergebnisse der Studie wurden in PLoS Medicine http://medicine.plosjournals.org/perlserv/?request=index-html veröffentlicht.