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pts20200224016 Medizin/Wellness, Forschung/Entwicklung

29. Februar: Tag der Seltenen Krankheiten


Wien (pts016/24.02.2020/13:00) - 400.000 Menschen leiden in Österreich an Seltener Krankheit und stehen vor herausfordernder medizinischer Versorgung - wie zum Beispiel die Schmetterlingskinder oder die Fischschuppen-Erkrankten. Die ÖGDV berichtet von Fortschritten in der Transplantation von Hautstammzellen im Labor und am Patienten.

Der seltenste Tag im Kalender - der 29. Februar - wurde erstmals 2008 bewusst als Internationaler Tag der Seltenen Krankheiten gewählt. Weltweit leiden rund 300 Millionen Menschen an einer sogenannten Seltenen Krankheit, von deren es viele verschiedene gibt.

Herausfordernde medizinische Versorgung

"In Österreich stellt die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen immer noch eine Herausforderung für die Gesundheitsversorgung dar", berichtet Univ. Prof. Dr. Johann Bauer, Dermatologie-Vorstand an der Salzburger Universitätsklinik und Vizepräsident der ÖGDV.

Mit dem nationalen Plan für seltene Krankheiten hat das Bundesministerium 2014 erstmals die Grundlage für eine Verbesserung dieser Situation geschaffen. Die Österreichische Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV) und die österreichischen Universitätskliniken für Dermatologie haben diesen Plan aufgenommen und kümmern sich in dessen Rahmen verstärkt um Patientinnen und Patienten mit seltenen dermatologischen Erkrankungen, wie zum Beispiel Epidermolysis bullosa (Schmetterlingskinder) und Ichthyosen (Fischschuppen-Erkrankung).

Zu diesem Zweck wurden vom Bundesministerium für Gesundheit bereits zwei Expertise-Zentren für sogenannte Genodermatosen, das sind genetisch bedingte, seltene Hautkrankheiten, benannt: das Uniklinikum Salzburg mit dem Schwerpunkt Schmetterlingskinder und das Uniklinikum Innsbruck mit dem Schwerpunkt Fischschuppen-Erkrankung. "Damit zählt die Dermatologie zu den derzeit führenden Fachrichtungen in Österreich für die Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten", betont Bauer.

Erfolge in der Transplantation von Hautstammzellen

In diesen Expertise-Zentren wird die klinische Versorgung dieser Patientinnen und Patienten, die Fort- und Weiterbildung für medizinisches Personal und die Forschung vorangetrieben. Beide Zentren, sowohl Salzburg als auch Innsbruck, berichten von gelungenen Fortschritten in der Transplantation von Hautstammzellen im Labor und am Patienten. So hat Professor Bauer 2016 an der Haut-Transplantation eines schwer erkrankten Schmetterlingskindes zusammen mit Kollegen aus Deutschland und Italien mitgewirkt. Damals wurde 80 Prozent der Hautoberfläche eines 7-Jährigen mit genetisch korrigierter Haut versorgt.

Nach nun vier Jahren kann diese riskante Prozedur als Erfolg eingestuft werden. Der Junge kann ein normales Leben führen. Seine Haut ist funktionell und strukturell nahezu geheilt. Bei den Ichthyosen gibt es Medikamente, die sich als wirksam erweisen, bereits etabliert sind Tabletten, neuerdings gibt es auch Spritzen, welche die Krankheitsschwere eindämmen und die Lebensqualität deutlich verbessern, berichtet Univ. Prof. Dr. Matthias Schmuth, Dermatologie-Vorstand an der Innsbrucker Universitätsklinik und Past-Präsident der ÖGDV.

Die Österreichische Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV) ist eine gemeinnützige medizinische Fachgesellschaft und hat ihren Sitz in Wien. Zweck der Gesellschaft ist die Förderung der wissenschaftlichen Entwicklung und der praktischen Umsetzung des Fachgebietes der Haut- und Geschlechtskrankheiten einschließlich seiner Spezialdisziplinen; das sind Allergologie, Angiologie/Phlebologie, Dermatohistopathologie, Immundermatologie, dermatologische Genetik, operative Dermatologie, dermatologische Onkologie, Proktologie, dermatologische Kosmetologie, Photobiologie und dermatologische Laser- und Strahlentherapie, dermatologische Labordiagnostik, dermatologische Mikrobiologie, die klassischen Geschlechtskrankheiten und die anderen sexuell übertragbaren Erkrankungen (STD), physikalische Dermatotherapie, psychosomatische Dermatologie, Umweltmedizin, das Gutachterwesen sowie die Gesundheitsvorsorge und Rehabilitation im gesamten Gebiet.

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