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pts20210930015 Forschung/Entwicklung, Medizin/Wellness

Wenn die Hände glühen

Neues Video: Morbus Fabry - ein seltenes Schicksal


Wien (pts015/30.09.2021/09:00) - "Am schlimmsten ist das Hand- und Fußbrennen, das Gefühl, du hast glühende Hände", so Doris M., eine von circa 130 Patient*innen in Österreich, die an Morbus Fabry leiden. Ein Video zeigt ihr seltenes Schicksal.

Diffuse Symptome

Brennende Schmerzen in Händen und Füßen? Kleine, dunkelrote Hautveränderungen, die leicht erhaben sind? Magen-Darm-Beschwerden, wie Bauchkrämpfe, Durchfall und frühzeitiges Völlegefühl beim Essen? Vermindertes oder fehlendes Schwitzen? Herzbeschwerden, Augenveränderungen, eingeschränkte Nierenfunktion? Das sind einige der unspezifischen Symptome, die auf die Stoffwechselerkrankung Morbus Fabry hinweisen. Morbus Fabry gehört zu den seltenen Erkrankungen, gilt aber als häufigste lysosomale Speicherkrankheit. Die Ursache: Genetisch bedingt fehlt ein Enzym - das alpha-Galaktosidase A-Enzym - wodurch bestimmte Fettstoffe im Organismus nicht abgebaut werden können und sich in den Körperzellen ablagern.

Der lange Weg zur Diagnose

Die Diagnose ist schwierig. Morbus Fabry tarnt sich wie ein Chamäleon, sogar erfahren Ärzte haben Schwierigkeiten die Erkrankung zu erkennen. Zum einen, weil die genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung mit zahlreichen Beschwerden auftritt, die auch andere, häufigere Erkrankungen signalisieren können. Zum anderen, weil die Erkrankung sehr selten ist: in Österreich sind nur etwa 130 Menschen betroffen. Mittels Bluttest kann die Diagnose zwar exakt gestellt werden. Bis es soweit ist, vergeht allerdings oft viel zu viel kostbare Zeit. Laut Statistik dauert es bis zu 25 Jahren bis die Diagnose Morbus Fabry gestellt wird, bis dahin haben die Patient*innen einen langen Leidensweg hinter sich.

Morbus Fabry - gut behandelbar

Dank des laufenden medizinischen Fortschritts ist die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry zwar nicht heilbar, aber mittlerweile gut behandelbar. Verschiedene Therapien unterstützen die Krankheit selbst sowie ihre Krankheitsmerkmale. Eine frühzeitige Diagnose und ehestmöglicher Therapiebeginn sind mit einer besseren Prognose verbunden.

So wird am Beispiel von Frau M. im Video deutlich, dass trotz des seltenen Schicksals mit Unterstützung der richtigen Therapie ein Leben voller Lebensqualität erreicht werden kann.

Symptomcheck und weitere Infos: http://www.speicherkrankheiten.at/morbus-fabry

Video: Morbus Fabry - ein seltenes Schicksal https://www.youtube.com/watch?v=opF8Vh-Eyj4
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Über Takeda international
Takeda ist ein weltweit führendes, werteorientiertes, forschendes biopharmazeutisches Unternehmen mit Hauptsitz in Japan. Takeda hat sich zum Ziel gesetzt, lebensverbessernde und -erhaltende Arzneimittel für die Behandlung von seltenen und komplexen Erkrankungen zu entwickeln, zu produzieren und anzubieten. Dabei steht immer das Engagement für Patient*innen, Mitarbeitende und die Umwelt im Vordergrund. http://www.takeda.com

Über Takeda in Österreich
In Österreich arbeitet Takeda entlang der gesamten pharmazeutischen Wertschöpfungskette: Forschung & Entwicklung, Plasmaaufbringung, Produktion und Vertrieb. Takeda ist der größte Pharmaarbeitgeber Österreichs. Rund 4.500 Mitarbeiter*innen tragen täglich dazu bei, dass Medikamente aus Österreich in die ganze Welt gelangen und Patient*innen in Österreich Zugang zu innovativen Arzneimitteln von Takeda erhalten. Die Entwicklungs- und Produktionsstandorte von Takeda befinden sich in drei Bundesländern, in Wien, Linz und Orth an der Donau. Das österreichische Produktportfolio von Takeda hilft Patient*innen unter anderem in den Bereichen Onkologie, Hämophilie und Genetische Erkrankungen, Gastroenterologie und Immunologie. 2020 und 2021 wurde Takeda in Österreich als Top Employer und Great Place to Work ausgezeichnet. http://www.takeda.at

Rückfragehinweis:
Takeda Pharma Ges.m.b.H.
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Tel: +43 664 832 0342
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EURO PLAZA, Gebäude 3
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A-1120 Wien
Web: http://www.takeda.at

C-ANPROM/AT/FAB/0031; 09/2021



(Ende)
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