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pte20171013012 Medizin/Wellness, Forschung/Technologie

Ruhelose Beine: 13 Risiko-Genvarianten gefunden

Aktuelle RLS-Studie gibt Hoffnung auf neue Behandlungsansätze

Beine: Permanenter Bewegungsdrang belastet (Foto: pixelio.de, Pixelmixer)
Beine: Permanenter Bewegungsdrang belastet (Foto: pixelio.de, Pixelmixer)

Cambridge (pte012/13.10.2017/10:30) - 13 neue bisher unbekannte genetische Risikovarianten beim Restless-Legs-Syndrom (RLS, Syndrom der ruhelosen Beine) hat eine internationale Studie identifiziert, an der auch die University of Cambridge https://www.cam.ac.uk beteiligt war. Das nährt die Hoffnung auf neue Behandlungsansätze für eine Krankheit, an der jeder zehnte Mensch europäischer Abstammung leidet. Die Betroffenen haben einen unstillbaren Bewegungsdrang, der häufig mit unangenehmen Gefühlen vor allem in den Beinen einhergeht - und zu schweren Sekundärerkrankungen führen kann.

Ungesunder Bewegungsdrang

Ruhe und Inaktivität lösen RLS-Symptome aus, Bewegung kann zeitweilig Erleichterung bringen. Die Krankheit verläuft chronisch und potenziell progressiv. Sie hat damit langfristige Auswirkungen auf die physische und psychische Gesundheit der Patienten. Dazu gehören Schlafprobleme, verringerte Lebensqualität, ein erhöhtes Depressionsrisiko, Angststörungen, Bluthochdruck und möglicherweise Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Bei einer von 50 Personen kann die Schwere der Krankheit eine dauerhafte Medikation erfordern, die schwere Nebenwirkungen hervorrufen kann. Studien mit Familien und Zwillingen haben gezeigt, dass es bei dieser Krankheit eine starke genetische Komponente gibt. Bestimmte Genvarianten erhöhen das Risiko einer Erkrankung.

Laut Barbara Schormair vom Helmholtz Zentrum München https://www.helmholtz-muenchen.de , Erstautorin der aktuellen Studie, sind die Forscher überzeugt, damit einen entscheidenden Beitrag zum Verständnis der biologischen Ursachen der Krankheit beizutragen. Denn das internationale Forscherteam verglich die genetischen Daten von mehr als 15.000 Patienten mit mehr als 95.000 Kontrollen. So gelang es, weitere 13 genetische Risikovarianten zu identifizieren. Die Ergebnisse wurden mit einem Sample mit 31.000 Patienten und 287.000 Kontrollen bestätigt. Die Forschungsergebnisse wurden in "Lancet Neurology" veröffentlicht.

Entwicklung des Nervensystems gestört

Laut Stiduen-Coautor Steven Bell von der University of Cambridge ist trotz der Häufigkeit des Restless-Legs-Syndroms wenig über die Ursachen bekannt und daher auch über Möglichkeiten der Behandlung. Mehrere der genetischen Varianten wurden bereits in der Vergangenheit mit der Neurogenese, also dem Wachstum und der Entwicklung von Nervenzellen, in Verbindung gebracht, ebenso mit Veränderungen in der Bildung neuronaler Schaltkreise. Diese Forschungsergebnisse untermauern Argumente, dass es sich beim Restless-Legs-Syndrom um eine Störung der Entwicklung des Nervensystems handelt, deren Ursprünge auf die Entwicklung im Mutterleib und auf ein beeinträchtigtes Wachstum von Nervenzellen im späteren Leben zurückgehen.

Ein biologischer Signalweg, auf den die Studienergebnisse hinweisen, ist dafür bekannt, dass er ein Ziel für das Medikament Thalidomid ist. Dieses ist umstritten, da es bei der Behandlung von Schwangeren zu schweren Geburtsfehlern bei den Kindern gekommen ist. Heute wird Thalidomid zur Behandlung einiger Krebsarten eingesetzt. Die Forscher gehen davon aus, dass dieses oder ähnliche Medikamente auch eine Behandlungsmöglichkeit für RLS-Patienten sein könnten. Vor einem Einsatz seien jedoch genaue klinische Tests zur Wirkung und den Nebenwirkungen durchzuführen.

(Ende)
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Ansprechpartner: Moritz Bergmann
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