Erbgut der Sarden wissenschaftlich analysiert
RNA-Sequenzierungen helfen bei Bekämpfung von Erbkrankheiten
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Stadt auf Sardinien: Forscher analyiseren Bewohner (Foto: Richard, pixelio.de) |
Sassari (pte001/25.04.2017/06:00) Das zum Nationalen Forschungsrat CNR gehörende Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica http://www.irgb.cnr.it hat eine Untersuchung zum Erbgut der Einwohner von Sardinien durchgeführt. Die anhand von RNA-Sequenzierungen gewonnen Forschungsergebnisse können bei der Bekämpfung von Erbkrankheiten genutzt werden.
600 Einheimische analysiert
Im Rahmen der Studie wurde das Genom von mehr als 600 Einheimischen unter die Lupe genommen. "Anhand von Statistikmodellen haben wir die DNA- mit den RNA-Strukturen ihres Blutes verglichen", erklärt Projektleiter Francesco Cucca. Dabei wurden Tausende von Genvarianten entdeckt, die die Gen-Sequenz von RNA und das Risiko von Erbkrankheiten beeinflussen können.
"Unsere besondere Aufmerksamkeit galt einem speziellen RNA-Typ, der sogennanten polyadenylierten RNA, die vor allem bei der Produktion von Proteinen beteiligt ist", fügt Forscherkollegin Mara Marongiu hinzu. Die sardische Bevölkerung weist aufgrund des Inselcharakters und der vorgeschichtlichen Ursprünge eine Reihe von Genvarienten auf, wie sie nur selten in den übrigen Teilen der Welt vorkommen.
Internationale Untersuchung
"Diese Eigenschaften haben die Forschungsarbeiten wesentlich erleichtert und einen weiteren wichtigen Schritt zum Verständnis des menschlichen Genoms ermöglicht", sagt Cucca. Die Studie war vor sechs Jahren mit zahlreichen in- und ausländischen Forschungseinrichtungen in Angriff genommen worden. Einzelheiten sind in der Fachzeitschrift "Nature Genetics" unter dem Titel "Population and Individual-Specific Regulatory Variation in Sardinia" veröffentlicht.
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