Forscher entdecken neue Muskelkrankheit BICD2
Defekt beeinflusst zelluläre Transportprozesse in Skelettmuskelzellen
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Andreas Unger (links) und Matthias Vorgerd (Foto: Roberto Schirdewahn) |
Bochum (pte020/22.03.2017/12:30) Forscher der Ruhr-Universität Bochum http://ruhr-uni-bochum.de haben eine neue seltene Muskelkrankheit entdeckt. Ursache für die vererbbare Erkrankung ist ein Defekt im Gen BICD2, der sich in veränderten zellulären Transportprozessen in Skelettmuskelzellen äußert. Betroffene leiden an Muskelschwäche in den Beinen, einem unsicheren Gang und der ständigen Gefahr zu stolpern.
Tod bei Säuglingen möglich
BICD2 war schon vorher als Krankheitsauslöser bekannt, allerdings nur für Krankheiten, deren Ursache im Nervensystem liegt. Ein BICD2-Syndrom, das sich in einer veränderten Skelettmuskulatur äußert, war zuvor nicht beschrieben worden. BICD2-Defekte können ein ganzes Spektrum von neuromuskulären Erkrankungen auslösen.
"Wahrscheinlich gibt es eine schwere Krankheitsform, die schon bei der Geburt ausgeprägt ist und zum Tod in den ersten Lebensmonaten führt", so Matthias Vorgerd von der Neurologischen Klinik des Universitätsklinikums Bergmannsheil http://bit.ly/2nQWuZN . Die Symptomatik stehe am einen Ende des klinischen Spektrums der BICD2-Krankheiten; am anderen stünden Ausprägungen mit relativ milden Beschwerden, die erst im hohen Erwachsenenalter zutage treten.
Weitere Studien erforderlich
Das BICD2-Spektrum umfasst unter anderem Krankheiten, deren Ursache entweder nur in der Skelettmuskulatur liegt oder nur im Nervensystem, aber auch Krankheiten, die eine Mischform aus beidem sind. Physiologische Untersuchungen bei einem Patienten offenbarten, dass die Myofibrillen, die Bausteine der Muskelfasern, degeneriert waren. Zellorganellen, nämlich Mitochondrien und Golgi-Apparat, waren in Form und Größe verändert.
Wie der BICD2-Gendefekt diese Veränderungen auslöst, soll nun erforscht werden. Laut den Forschern beeinträchtigt das kranke BICD2-Protein den gerichteten Transport in Muskelzellen. "Transportprozesse in Muskelzellen sind so eine Art Schwarzes Loch, man weiß bislang nur sehr wenig über sie", unterstreicht Andreas Unger vom Bochumer Institut für Physiologie.
Soll eine Fracht in der Zelle transportiert werden, wird sie in ein Membranbläschen verpackt und von einem Motorprotein befördert. Das BICD2-Protein fungiert als Adapter zwischen der zu transportierenden Fracht und dem Motorprotein. Es bestimmt mit, welche Fracht transportiert wird und wohin, und es reguliert die Geschwindigkeit des Motorproteins. Vieles über die Funktion von BICD2 ist aber noch nicht erforscht - etwa, welche Fracht es transportiert.
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