Einige Genkrankheiten mit Pharmaka heilbar
Präparat zur Therapie von LSD1 auch gegen Autismus anwendbar
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DNA-Modell: Forscher können Defekte heilen (Foto: pixelio.de, roedi007) |
Mailand (pte001/27.01.2015/06:00) Forscher des Istituto Europeo di Oncologia http://ieo.it und der Università Statale di Milano http://unimi.it haben in Kooperation mit der Casa Sollievo della Sofferenza San Giovanni Rotondo http://aiom.it in Foggia wichtige Erkenntnisse über die molekularen Zusammenhänge bei Nervenkrankheiten gewonnen. Die Studie öffnet neue Wege zur Therapierung von Autismus und anderer neurologischer Entwicklungsstörungen.
Genmangel zu beseitigen
Von den Wissenschaftlern untersucht wurden Krankheiten, die durch den Verlust und die Duplikation von 26 auf dem Chromosom 7 angesiedelten Genen hervorgerufen werden. Der Verlust eines dieser Genpaare führt zum Auftreten des Williams-Syndroms, das trotz einer mentalen Behinderung keine Sprachstörung zur Folge hat und zu einem übertriebenen Sozialverhalten (Cocktailparty-Persönlichkeit) führt. Anders hingegen wirkt die Duplikation der gleichen Gene: Sie verursacht Autismus und damit genau entgegensetzte Phänomene wie übertriebene Zurückhaltung und mit der Sprachstörung zusammenhängende Kontaktscheue.
Eines unter diesen 26 Genen, das GFT 21, spielt wegen seiner Schlüsselfunktion als Transkriptionsfaktor eine besondere Rolle. "Wir haben festgestellt, dass dieses nicht allein, sondern im Zusammenspiel mit dem bei vielen Tumorarten beteiligten Enzym LSD1 wirkt", sagt Teamleiter Giuseppe Testa. Eine Verabreichung gegen LSD1 wirkender Pharmaka habe gezeigt, dass diese den Genmangel beseitigen können. Die Erkenntnis könne zur Entwicklung spezifischer Heilmittel gegen Autismus und andere neurologische Defizite genutzt werden.
Schritt bei "Disease Modeling"
"Unsere Forschungsarbeit ist die bei Genkrankheiten bisher umfangreichste und stellt einen wichtigen Schritt auf dem Gebiet des 'Disease Modeling dar'," so der italienische Wissenschaftler. Tatsächlich sei die Neuprogrammierung von Hautzellen von an Genkrankheiten leidenden Patienten - einschließlich Parkinson, Alzheimer, Schizophrenie und Diabetis - mittels pluripotenter Stammzellen ein in der Biomedizin stark expandierendes Untersuchungsfeld. Anhand dieser embryoähnlichen Zellen könnten alle Arten menschlicher Körperzellen im Labor rekonstruiert und auf neue Pharmaka getestet werden.
Finanziert wurde die multidisziplinäre Studie aus Mitteln des European Research Counil http://erc.europa.eu , der italienischen Stiftung Telethon http://telethon.it , des Nationalen Forschungsrates CNR http://cnr.it und des italienischen Gesundheitsministeriums http://salute.gov.it . Einzelheiten sind in der international renommierten Fachzeitschrift "Nature Genetics" http://nature.com nachzulesen.
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